یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند.

ویژگیهای کلیدی این سندرم:

• حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت باشد.
• تاخیر در رشد عصبی و هوشی: کودکان مبتلا ممکن است در رسیدن به دستاوردهای رشدی مانند راه رفتن و صحبت کردن تأخیر داشته باشند. شدت تأخیر هوشی یا نقص های شناختی نیز از خفیف تا شدید متغیر است.
• علائم تکمیلی: برخی بیماران ممکن است علائم دیگری مانند کاهش تون عضلانی (هیپوتونیا)، ویژگی‌های غیرمعمول در شکل صورت یا مشکلات رشد کلی داشته باشند.

درمان و مدیریت:

در حال حاضر درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد؛ اما حملات صرعی معمولاً با داروهای ضدصرع کنترل می‌شوند و حمایت‌های توانبخشی (مانند گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی) می‌تواند به بهبود رشد و توسعه کودک کمک کند.

تشخیص‌های آزمایشگاهی سندرم Poirier-Bienvenu (POBINDS):

1. تست ژنتیک مولکولی:
   • توالی‌یابی اگزوم کامل (WES): برای شناسایی جهش‌های دئ‌نو (جدید) در ژن CSNK2B که مسئول بروز این سندرم هستند.
   • تست‌های هدفمند ژنی: برای بررسی جهش‌های شناخته‌شده در ژن CSNK2B.
   • آنالیز موزاییسم: به ویژه در مواردی که علائم بالینی ملایم‌تر و متنوع‌تر باشند.
2. تست‌های نوروفیزیولوژیکی:
   • نوار مغزی (EEG):
     • برای شناسایی فعالیت‌های غیرطبیعی مغزی و انواع تشنج.
     • ممکن است امواج چندخوشه‌ای (Spike-and-Wave) یا امواج چندگانه تیز (Polyspike) مشاهده شود.
     • برخی بیماران فعالیت صرعی چندکانونی یا جنرالیزه دارند.
3. تصویربرداری مغزی:
   • MRI مغز:
     • بررسی ناهنجاری‌های ساختاری مغزی مانند تاخیر در میلین‌سازی، آتروفی مخچه‌ای، و غیره.
     • ممکن است ناهنجاری‌هایی مانند کاهش حجم پل مغزی، آتروفی مغزی، یا ناهنجاری‌های هیپوکامپ مشاهده شود.
   • CT مغز: در موارد خاص برای رد آسیب‌های ساختاری دیگر.
4. تست‌های روان‌شناختی و ارزیابی رشد:
   • ارزیابی‌های رشدی و شناختی:
     • استفاده از مقیاس‌های رشدی مانند مقیاس رشد گزل (Gesell Developmental Schedules) یا مقیاس وکسلر (WISC) برای ارزیابی تأخیر در تکامل حرکتی، زبانی، و شناختی.
   • ارزیابی روان‌شناختی:
     • برای بررسی مشکلات رفتاری، نقص توجه و تمرکز (ADHD)، یا علائم طیف اوتیسم.
5. تست‌های بالینی تکمیلی:
   • آزمایش‌های متابولیک: برای رد بیماری‌های متابولیک مشابه.
   • آنالیز کروموزومی: برای رد سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی.