بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است.

🔬 علت بیماری

MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل:

• لوسین (Leucine)

• ایزولوسین (Isoleucine)

• والین (Valine)
  به وجود می آید.

در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKDC (branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex) تجزیه می شوند. در این بیماری، نقص ژنتیکی در عملکرد این آنزیم وجود دارد، که باعث تجمع مواد سمی در بدن می‌شود.

👶 علائم بیماری در کودکان و نوزادان

• حالی شدید، خواب آلودگی

• مشکل در تغذیه

• استفراغ مکرر

• بوی شیرین و شربت‌مانند از ادرار

• تشنج

• تون عضلانی پایین (hypotonia) یا اسپاسم

• تنفس نامنظم یا دشوار

• تأخیر در رشد یا ناتوانی ذهنی (در صورت عدم درمان)

🧪 تشخیص

تشخیص معمولاً از طریق:

• غربالگری نوزادان (NBS) در چند روز اول تولد

• تست آمینواسیدهای پلاسما (افزایش BCAAs)

• آنالیز آلی اسیدهای ادرار برای بررسی متابولیت‌ها

• تست ژنتیک برای شناسایی جهش

💉 درمان

• رژیم غذایی خاص با محدودیت شدید در مصرف آمینواسیدهای شاخه‌دار

• استفاده از فرمول‌های ویژه پزشکی

• در برخی موارد شدید: دیالیز در نوزادی

• در برخی موارد: پیوند کبد ممکن است درمان قطعی باشد

• کنترل دقیق سطح آمینواسیدها با آزمایشات دوره‌ای

⚠️ عوارض در صورت عدم درمان

• آسیب مغزی دائمی

• کما

• مرگ در دوران نوزادی یا کودکی