سندرم باردت-بیدل در کودکان | علائم، تشخیص و نقش آزمایش‌های ژنتیکی

سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl Syndrome - BBS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چندین دستگاه بدن از جمله بینایی، رشد، وزن، کلیه ها و عملکرد شناختی اثر می گذارد. شناسایی زودهنگام این سندرم در کودکان از طریق آزمایش های ژنتیکی تخصصی می تواند نقش مهمی در کنترل عوارض و مدیریت درمانی ایفا کند. سندرم باردت-بیدل چیست؟ BBS یک سندروم چندسیستمی ارثی است که معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این سندرم با اختلال در عملکرد مژک های سلولی (ciliopathy) همراه است و منجر به آسیب در عملکرد طبیعی اند...