-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً کلیه ها، گوشها و چشم ها را درگیر می کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مرتبط با پروتئین کلاژن نوع IV ایجاد می شود که نقش اساسی در ساختار غشای پایه گلومرولی کلیه، گوش داخلی و عدسی چشم دارد. در نتیجه، این جهش ها منجر به مشکلات کلیوی، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی می شوند. علائم سندرم آلپورت در کودکان: هماچوری (وجود خون در ادرار): یکی از اولین و شایعترین علائم، مشاهده خون در ادرار است که ممکن است به صورت میکروسکوپی یا قابل مشاهده باشد....
بیشتر بخوانید
میوکاردیت ویروسی چیست؟ میوکاردیت ویروسی یک بیماری التهابی قلب است که بهدلیل عفونت ویروسی ایجاد میشود. در کودکان، این بیماری میتواند علائم مختلفی از جمله تب، ضعف، تنفس سریع، درد قفسه سینه و خستگی شدید داشته باشد. تشخیص دقیق این بیماری نیازمند آزمایشات تخصصی است. آزمایشات مربوط به تشخیص میوکاردیت ویروسی در کودکان: آزمایشات خون: سطح تروپونین: نشاندهنده آسیب به سلولهای قلب. پروتئین واکنشی C (CRP): شاخصی از التهاب در بدن. سرعت رسوب گلبولهای قرمز (ESR): نشانگر التهاب سیست...
بیشتر بخوانید
آزمایش پاروویروس B19 در کودکان: تشخیص و مدیریت عفونت پاروویروس B19 یکی از ویروسهای شایع است که میتواند باعث بیماریهای مختلفی در کودکان شود. این ویروس به ویژه با ایجاد بیماریهایی مانند بیماری دست، پا و دهان، بیماری پنجشنبه (پنجشنبه ای) و انواع مختلفی از عفونتهای ویروسی مرتبط است. آزمایش پاروویروس B19 به شناسایی و تشخیص این ویروس در کودکان کمک می کند. در این مقاله، به بررسی آزمایش پاروویروس B19، کاربردهای آن در کودکان، علائم، روند تشخیص و درمان این عفونت پرداخته می شود. 1. پاروویروس B19 چیست...
بیشتر بخوانید
