بیماری نوروپاتی ارثی (تشخیص در کودکان)

بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...