یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام:

🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹

این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.

💡 علائم اصلی

1. نقص بینایی
   • معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی لبر (Leber congenital amaurosis) ظاهر می‌شود.
   • کودک در ماه‌های اول زندگی ممکن است علائم کاهش دید یا حرکات غیرطبیعی چشم (نیستاگموس) داشته باشد.
2. نارسایی کلیه
   • به صورت نفروپاتی کیستیک (Cystic kidney disease) یا نفرونوفتیز (Nephronophthisis) بروز می‌کند.
   • کودک ممکن است علائم نارسایی مزمن کلیه در سنین پایین نشان دهد: پرنوشی، پرادراری، ضعف رشد، کم‌خونی.

🧬 ژنتیک

• ژن NEK8 در نوع ۹ دخیل است.
• ارث اتوزومال مغلوب است؛ یعنی اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلای فرزند ۲۵٪ است.

🧪 تشخیص

• بررسی بالینی چشم و کلیه‌ها.
• آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش در ژن NEK8.
• سونوگرافی کلیه، آزمایش عملکرد کلیه، الکترو رتینوگرام (ERG) برای بررسی بینایی.

🩺 درمان

• درمان علامتی است.
• درمان حمایتی کلیه تا زمان دیالیز یا پیوند کلیه.
• مراقبت بینایی با استفاده از توانبخشی بینایی و آموزش ویژه.
• مشاوره ژنتیک برای خانواده بسیار مهم است.

🧪 ۱. آزمایش‌های بررسی کلیه (نفرونوفتیز و نارسایی کلیه)

🔹 آزمایش‌های خون:

• BUN (نیتروژن اوره خون): افزایش در نارسایی کلیه.
• کراتینین سرم: شاخص اصلی عملکرد کلیه.
• الکترولیت‌ها (سدیم، پتاسیم، کلر، بی‌کربنات): برای ارزیابی تعادل اسید و باز.
• کلسیم و فسفر: اغلب در نارسایی کلیه دچار اختلال می‌شود.
• CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی): کم‌خونی از عوارض شایع.

🔹 آزمایش ادرار:

• آزمایش کامل ادرار (UA): بررسی وجود پروتئین، خون، گلوکز، سلول‌ها و سیلندرها.
• اسمولالیته ادرار: کاهش توان تغلیظ ادرار نشانه اولیه نفرونوفتیز.
• آزمایش پروتئین ۲۴ ساعته ادرار: برای ارزیابی دفع پروتئین.

🔹 تصویربرداری:

• سونوگرافی کلیه: مشاهده کلیه‌های کیستیک، کاهش اندازه کلیه، یا اسکار کلیه.

👁 ۲. بررسی‌های چشم‌پزشکی

🔹 معاینات بالینی:

• افتالموسکوپی: مشاهده تغییرات رتینیت پیگمنتوزا (رسوبات رنگدانه‌ای، کاهش شفافیت شبکیه).
• بررسی حرکات چشم (نیستاگموس).

🔹 تست‌های پاراکلینیک:

• الکترو رتینوگرام (ERG): تشخیص عملکرد سلول‌های گیرنده نور شبکیه.
• تست میدان بینایی: برای بررسی کاهش بینایی محیطی.
• OCT (توموگرافی انسجام نوری): بررسی لایه‌های شبکیه.
• عکس فوندوس چشم: مستندسازی تغییرات شبکیه.

🧬 ۳. آزمایش‌های ژنتیکی

• توالی‌یابی ژن‌ها (NGS panel): بررسی ژن‌های دخیل در سیلیوپاتی‌ها به ویژه ژن NEK8.
• Whole Exome Sequencing (WES): در صورت ناشناخته بودن علت.
• آزمایش والدین برای ناقل بودن ژن (Carrier screening).
• آمنیوسنتز یا CVS در بارداری‌های بعدی برای تشخیص پیش از تولد.

🧩 ۴. سایر بررسی‌های عمومی یا مکمل (در صورت لزوم)

• EKG و اکوکاردیوگرافی: بررسی اختلالات قلبی در موارد سیلیوپاتی شدید.
• MRI مغز: در برخی بیماران با علائم نورولوژیک.