یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام: 🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹ این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. 💡 علائم اصلی نقص بینایی معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی ل...
بیشتر بخوانید
چهاردهمین کنگره سالیانه نورومتابولیک ایران از تاریخ ۲۱ تا ۲۳ آذر ۱۴۰۳ در سالن آمفی تئاتر شهید احمدی روشن برگزار می شود. این کنگره فرصتی ارزشمند برای تبادل دانش و تجربیات در حوزه نورومتابولیک است. آزمایشگاه کودکان ایران با افتخار در این کنگره حضور خواهد داشت و از تمامی متخصصان کودکان دعوت می‌کند تا با بازدید از غرفه ما، با خدمات و دستاوردهای جدید آزمایشگاه آشنا شوند. حضور شما موجب ارتقاء همکاری‌ها و بهبود خدمات به کودکان عزیز خواهد شد. آدرس : ولنجک...
بیشتر بخوانید
