آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing - WES) در کودکان برای بررسی جهشهای ژنتیکی در ژنهایی که پروتئین تولید میکنند (اگزونها) مورد استفاده قرار میگیرد. این تست میتواند به شناسایی علل ژنتیکی بسیاری از بیماریها و اختلالات در کودکان کمک کند. برخی از کاربردهای اصلی آزمایش WES در کودکان عبارتند از: ۱. تشخیص بیماریهای ژنتیکی ناشناخته آزمایش WES به پزشکان کمک میکند تا جهشهای ژنتیکیای را شناسایی کنند که علت بیماریهای ناشناخته یا نادر هستند. در کودکانی که علائم پیچیده و ناشناختهای دارند و با آزمایشهای معمولی تشخیص مشخصی به دست نیامده است، این تست می;تواند به شناسایی علت ژنتیکی کمک کند. ۲. تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی آزمایش اگزوم می‌تواند در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی که در مراحل اولیه زندگی علائم خاصی ندارند یا به صورت تدریجی ظاهر می‌شوند، مفید باشد. این کاربرد می‌تواند به شناسایی زودهنگام بیماری‌ها و شروع درمان‌های مناسب کمک کند. ۳. تشخیص بیماری‌های عصبی و روانی بسیاری از بیماری‌های عصبی و روانی در کودکان، مانند اوتیسم، صرع، اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) و اختلالات یادگیری، می‌توانند ریشه ژنتیکی داشته باشند. آزمایش WES می‌تواند به شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها کمک کند. ۴. تشخیص اختلالات متابولیک برخی از اختلالات متابولیک که باعث نقص در آنزیم‌های ضروری برای متابولیسم بدن می‌شوند، می‌توانند با آزمایش اگزوم شناسایی شوند. این اختلالات، مانند فنیل‌کتونوریا و گالاکتوزمی، در صورت تشخیص زودهنگام قابل مدیریت هستند. ۵. برنامه‌ریزی درمان شخصی‌سازی‌شده (Precision Medicine) در برخی موارد، نتایج آزمایش WES می‌تواند به پزشکان کمک کند تا درمان‌های اختصاصی و شخصی‌سازی‌شده را بر اساس جهش‌های خاص ژنتیکی کودک طراحی کنند. این رویکرد می‌تواند به بهبود اثربخشی درمان و کاهش عوارض جانبی کمک کند. ۶. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در خانواده در خانواده‌هایی که کودکان آن‌ها دارای بیماری‌های ژنتیکی هستند، آزمایش WES می‌تواند به شناسایی ژن‌های معیوب و بررسی خطرات ژنتیکی در فرزندان آینده کمک کند. این اطلاعات می‌تواند به والدین کمک کند تا در مورد بارداری‌های بعدی خود تصمیم‌های آگاهانه‌تری بگیرند. ۷. تشخیص سندروم‌های ژنتیکی پیچیده برخی سندروم‌های ژنتیکی که باعث بروز علائم متعدد و پیچیده در کودکان می‌شوند، مانند سندروم داون، سندروم مارفان و سندروم ترنر، می‌توانند با آزمایش WES شناسایی شوند. این آزمایش می‌تواند جهش‌های مرتبط با این سندروم‌ها را با دقت بالایی شناسایی کند. ۸. کمک به تشخیص در کودکان با چندین ناهنجاری در کودکانی که دارای چندین ناهنجاری و مشکلات رشدی هستند و علائم گسترده‌ای دارند، آزمایش WES می‌تواند برای بررسی جهش‌های ژنتیکی که منجر به این ناهنجاری‌ها شده‌اند، مفید باشد. ۹. تشخیص بیماری‌های مرتبط با سیستم ایمنی در برخی موارد، WES می‌تواند به شناسایی جهش‌هایی در ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی کمک کند که ممکن است باعث نقص ایمنی اولیه در کودکان شود. این کودکان به دلیل ضعف سیستم ایمنی در برابر عفونت‌های مکرر و بیماری‌های خاص آسیب‌پذیر هستند.

این آزمایش با همکاری یکی از آزمایشگاههای کشور هلند در این مرکز انجام می پذیرد.