آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing - WES) در کودکان برای بررسی جهشهای ژنتیکی در ژنهایی که پروتئین تولید میکنند (اگزونها) مورد استفاده قرار میگیرد. این تست میتواند به شناسایی علل ژنتیکی بسیاری از بیماریها و اختلالات در کودکان کمک کند. برخی از کاربردهای اصلی آزمایش WES در کودکان عبارتند از: ۱. تشخیص بیماریهای ژنتیکی ناشناخته آزمایش WES به پزشکان کمک میکند تا جهشهای ژنتیکیای را شناسایی کنند که علت بیماریهای ناشناخته یا نادر هستند. در کودکانی که علائم پیچیده و ناشناختهای دارند و با آزمایشهای معمول...
بیشتر بخوانید
