یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیمهای مورد نیاز برای تولید هورمونهای آدرنال مانند کورتیزول و آلدوسترون ایجاد میشود. این بیماری منجر به تولید بیش از حد آندروژنها (هورمونهای مردانه) میشود و میتواند باعث علائم زیر در کودکان شود:

• علائم در نوزادان: ناهنجاری‌های ظاهری در دستگاه تناسلی، کم‌آبی بدن، افت فشار خون
• علائم در کودکان بزرگتر: رشد سریع استخوانی، بلوغ زودرس، قد کوتاه در آینده

آزمایش‌های تشخیص طبی:

برای تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، آزمایشات زیر در آزمایشگاه‌های تشخیصی قابل انجام است:

1. آزمایش سطح 17-هیدروکسی پروژسترون (17-OHP):
   • اولین و مهم‌ترین آزمایش غربالگری برای تشخیص CAH.
2. تست تحریک ACTH:
   • ارزیابی پاسخ غدد فوق کلیوی به هورمون ACTH.
3. آزمایش سطح الکترولیت‌ها (سدیم، پتاسیم):
   • برای تشخیص کمبود آلدوسترون و بررسی بحران نمکی.
4. تست‌های مولکولی و ژنتیکی:
   • تشخیص جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول تولید آنزیم‌ها.
5. سطح هورمون‌های آندروژن:
   • مانند تستوسترون و DHEAS برای تأیید افزایش هورمون‌های مردانه.

قابلیت انجام آزمایشات:

تمام آزمایش‌های تشخیص CAH در آزمایشگاه‌های کودکان ایران قابل انجام هستند.