یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود.

علائم بالینی 3-MCC در کودکان

علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شامل:

• هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) و ضعف عضلانی
• لتارژی و بی‌حالی
• استفراغ مکرر
• تشنج
• تأخیر در رشد و تکامل
• مشکلات تنفسی
• بوی غیرطبیعی ادرار (شبیه بوی عرق پا)
• در موارد شدید، می‌تواند منجر به آنسفالوپاتی متابولیک و کمای متابولیک شود.

تشخیص آزمایشگاهی بیماری 3-MCC

تشخیص این بیماری بر اساس بررسی‌های بیوشیمیایی، آنالیز متابولیت‌های ادرار، تست‌های ژنتیکی و آنزیمی انجام می‌شود:

1. غربالگری نوزادان با تست Tandem Mass Spectrometry (MS/MS)

• افزایش 3-Methylcrotonylcarnitine (C5-OH) در خون که یک شاخص مهم برای تشخیص اولیه است.

2. آنالیز متابولیت‌های ادرار (Organic Acid Analysis)

• افزایش 3-Methylcrotonylglycine و 3-Hydroxyisovaleric acid در ادرار، که با کروماتوگرافی گازی-طیف‌سنجی جرمی (GC-MS) شناسایی می‌شود.

3. بررسی فعالیت آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase

• فعالیت آنزیمی را می‌توان در فیبروبلاست‌های پوست یا لکوسیت‌های خون اندازه‌گیری کرد.

4. بررسی ژنتیکی

• توالی‌یابی ژن MCCC1 و MCCC2 برای شناسایی جهش‌های مسئول بیماری.

جمع‌بندی

بیماری 3-MCC یک اختلال متابولیک نادر است که در اثر نقص آنزیمی در مسیر تجزیه لوسین ایجاد می‌شود. برخی از مبتلایان بدون علامت هستند، اما در موارد شدید، این بیماری می‌تواند باعث بحران‌های متابولیک، ضعف عضلانی، هیپوگلیسمی و تشنج شود. تشخیص آن بر اساس غربالگری نوزادان، بررسی متابولیت‌های غیرطبیعی در ادرار و خون، اندازه‌گیری فعالیت آنزیمی و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود.