آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از جمله اختلالات متابولیک ارثی محسوب می شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم هوموجنتیزات دی اکسیژناز (HGD) رخ می دهد که در تجزیه اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. در نتیجه، ماده ای به نام اسید هوموجنتیزیک (HGA) در بدن تجمع پیدا می کند. علائم آلکاپتونوری در کودکان در دوران نوزادی و اوایل کودکی معمولاً علامت واضحی وجود ندارد. با این حال، نخستین علامت آشکار بیماری در اغلب کودکان، تیره شدن ادرار است: ۱. ادرار تیره رنگ...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود. علائم بالینی 3-MCC در کودکان علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شام...
بیشتر بخوانید-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
بیماری های میتوکندریال نوعی اختلال ژنتیکی هستند که بر عملکرد میتوکندری ها تأثیر می گذارند. میتوکندریها که به عنوان &نیروگاه سلولی شناخته می شوند، مسئول تولید انرژی سلولی هستند. نقص در عملکرد میتوکندری می;تواند طیف وسیعی از بافتها و اندامها، بهویژه آنهایی که به انرژی زیادی نیاز دارند، مانند مغز، عضلات و قلب، را تحت تأثیر قرار دهد. علائم بالینی علائم بیماری میتوکندریال بسیار متنوع هستند و به نوع و شدت اختلال بستگی دارند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند: سیستم عصبی: ضعف عض...
بیشتر بخوانید
