آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از جمله اختلالات متابولیک ارثی محسوب می شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم هوموجنتیزات دی اکسیژناز (HGD) رخ می دهد که در تجزیه اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. در نتیجه، ماده ای به نام اسید هوموجنتیزیک (HGA) در بدن تجمع پیدا می کند.

علائم آلکاپتونوری در کودکان

در دوران نوزادی و اوایل کودکی معمولاً علامت واضحی وجود ندارد. با این حال، نخستین علامت آشکار بیماری در اغلب کودکان، تیره شدن ادرار است:

۱. ادرار تیره رنگ

• هنگام قرار گرفتن ادرار در معرض هوا، رنگ آن به مرور قهوه ای یا سیاه می شود.

• این یکی از نشانه های اولیه و مهم بیماری در دوران نوزادی یا کودکی است.

۲. رسوب رنگ دانه در بافت ها (اوکرونوزیس)

• در سنین بالاتر (معمولاً از نوجوانی به بعد)، ممکن است تجمع رنگ دانه سیاه در چشم ها (اسکلرا)، غضروف گوش، و پوست دیده شود.

۳. درد و مشکلات مفصلی

• معمولاً از دهه سوم زندگی شروع می‌شود ولی در برخی کودکان ممکن است درد خفیف مفاصل زودتر ظاهر شود.

عوارض بلندمدت

• آرتروز زودرس (مخصوصاً در ستون فقرات و مفاصل بزرگ)

• سنگ کلیه یا سنگ مثانه

• بیماری قلبی ناشی از رسوبات در دریچه‌های قلب

• تیره شدن بافت‌های همبند مثل غضروف‌ها، پوست و صلبیه چشم

تشخیص آلکاپتونوری

• آزمایش ادرار: وجود مقادیر زیاد اسید هوموجنتیزیک (HGA)

• تأیید ژنتیکی: بررسی جهش در ژن HGD

• آزمایش‌های تصویربرداری: برای بررسی آسیب مفاصل یا رسوبات بافتی در سنین بالاتر

درمان

آلکاپتونوری درمان قطعی ندارد، اما اقدامات زیر برای کاهش علائم و پیشگیری از عوارض توصیه می‌شود:

• رژیم غذایی محدود از تیروزین و فنیل‌آلانین (با نظر متخصص تغذیه)

• داروی نیتیزینون (Nitisinone): در برخی کشورها برای کاهش تولید HGA استفاده می‌شود.

• مکمل‌های ویتامین C: برای کاهش رسوبات رنگ‌دانه‌ای پیشنهاد می‌شود.

• درمان حمایتی: مانند فیزیوتراپی، کنترل درد و جراحی تعویض مفصل در موارد پیشرفته

نکته مهم برای والدین

اگر ادرار کودک شما بعد از مدتی سیاه می‌شود یا سابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد، حتماً با پزشک متخصص ژنتیک یا فوق تخصص متابولیک مشورت کنید.