آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از جمله اختلالات متابولیک ارثی محسوب می شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم هوموجنتیزات دی اکسیژناز (HGD) رخ می دهد که در تجزیه اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. در نتیجه، ماده ای به نام اسید هوموجنتیزیک (HGA) در بدن تجمع پیدا می کند. علائم آلکاپتونوری در کودکان در دوران نوزادی و اوایل کودکی معمولاً علامت واضحی وجود ندارد. با این حال، نخستین علامت آشکار بیماری در اغلب کودکان، تیره شدن ادرار است: ۱. ادرار تیره رنگ...
بیشتر بخوانید
