اهمیت شناسایی کروموزوم فیلادلفیا در کودکان

کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia Chromosome) یک ناهنجاری ژنتیکی خاص است که در برخی از بیماری های خونی، به ویژه لوسمی میلوئید مزمن (CML) دیده می شود. شناسایی این کروموزوم در کودکان اهمیت حیاتی در تشخیص زودهنگام، پیش آگاهی بیماری و تعیین مسیر درمانی دارد. کروموزوم فیلادلفیا چیست؟ کروموزوم فیلادلفیا نتیجه جابه جایی بخشی از کروموزوم ۹ و ۲۲ است که منجر به تولید ژن ترکیبی BCR-ABL1 می شود. این ژن باعث تولید آنزیمی به نام تیروزین کیناز می شود که رشد و تقسیم غیرقابل کنترل سلول های خونی را تحریک م...