-in-children.-The-image-should-depict-a-young-child-with-muscle-weakness-and-spasticity-in-the-lo.webp)
یک نوع از آدرنولوکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) است که معمولاً در بزرگسالان بروز می کند، اما در برخی موارد ممکن است در دوران کودکی نیز علائم اولیه ظاهر شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است که مسئول تولید پروتئینی در پردازش اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع (VLCFA) در پراکسی زوم ها می باشد. علائم آدرنومیلونوروپاتی در کودکان درگیری نخاعی و محیطی که منجر به ضعف و اسپاستیسیته اندام های تحتانی می شود. آتاکسی (مشکلات تعادلی). نوروپاتی محیطی (کاهش حس و درد در اندام ها)....
بیشتر بخوانید
آزمایش VLCFA یا Very Long Chain Fatty Acids، آزمایشی است که سطح اسیدهای چرب زنجیره بلند (بیش از ۲۲ کربن) را در بدن اندازهگیری میکند. این آزمایش برای تشخیص و پایش بیماریهای متابولیکی و ژنتیکی خاص، به ویژه اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و بیماری آدرنولکودیستروفی (ALD)، انجام می;شود. چرا آزمایش VLCFA در کودکان انجام میشود؟ این آزمایش برای تشخیص برخی از بیماریهای متابولیکی و ژنتیکی که به صورت ارثی منتقل میشوند، در کودکان استفاده میشود. آدرنولکودیستروفی، یک اختلال نادر ژنتیکی است که در آن بدن نم...
بیشتر بخوانید
