-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
آزمایش VLCFA یا Very Long Chain Fatty Acids، آزمایشی است که سطح اسیدهای چرب زنجیره بلند (بیش از ۲۲ کربن) را در بدن اندازهگیری میکند. این آزمایش برای تشخیص و پایش بیماریهای متابولیکی و ژنتیکی خاص، به ویژه اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب و بیماری آدرنولکودیستروفی (ALD)، انجام می;شود. چرا آزمایش VLCFA در کودکان انجام میشود؟ این آزمایش برای تشخیص برخی از بیماریهای متابولیکی و ژنتیکی که به صورت ارثی منتقل میشوند، در کودکان استفاده میشود. آدرنولکودیستروفی، یک اختلال نادر ژنتیکی است که در آن بدن نم...
بیشتر بخوانید
.webp)
