سندرم جاکوب که با نام علمی 47,XYY نیز شناخته می شود، یکی از اختلالات کروموزومی است که در آن پسران دارای یک کروموزوم Y اضافی هستند. یعنی به جای داشتن ترکیب معمول XY، دارای XYY هستند. این وضعیت تنها در پسران رخ می دهد. 🔍 علت سندرم جاکوب: در اثر خطا در تقسیم سلولی (عدم جدایش کروموزومی) در زمان تشکیل اسپرم، یک اسپرم با دو کروموزوم Y تولید می شود. اگر این اسپرم با تخمک ترکیب شود، جنین حاصل دارای ترکیب 47,XYY خواهد بود. ⚠️ علائم سندرم جاکوب در کودکان: بسیاری از پسران مبتلا به...
بیشتر بخوانید
تالاسمی مینور یک اختلال خفیف خونی است که در اثر جهش های ژنتیکی در زنجیره های گلوبین هموگلوبین رخ می دهد. این بیماری معمولاً بدون علائم جدی است و کودکانی که به آن مبتلا هستند، زندگی طبیعی و سالمی دارند. در واقع، تالاسمی مینور یک بیماری محسوب نمی شود، بلکه یک حالت ژنتیکی است که در آن فرد یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده است. علائم تالاسمی مینور در کودکان بیشتر کودکان مبتلا بدون علامت هستند و تنها در برخی موارد ممکن است نشانه های خفیفی داشته باشند، از جمله: کم خونی...
بیشتر بخوانید
کوچکی آلت تناسلی در کودکان، که به عنوان میکروپنیس (Micropenis) شناخته می شود، یک وضعیت بالینی نادر است که در آن طول آلت تناسلی زیر محدوده نرمال برای سن و جنس کودک قرار دارد. این اختلال می تواند ناشی از مشکلات هورمونی، ژنتیکی، یا آناتومیکی باشد و به تشخیص و درمان دقیق نیاز دارد. تعریف و معیارهای تشخیصی میکروپنیس زمانی تشخیص داده می شود که طول آلت تناسلی کشیده شده (Stretched Penile Length) کمتر از 2.5 انحراف استاندارد (SD) از میانگین برای سن کودک باشد. مقادیر طبیعی طول آلت در نوزا...
بیشتر بخوانید
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به طور عمده عضلات اسکلتی (که به حرکت بدن کمک می‌کنند) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین مهمی به نام SMN است. این پروتئین برای بقای نورون های حرکتی در نخاع ضروری است. در نتیجه، کمبود یا نبود این پروتئین موجب مرگ نورونهای حرکتی و ضعف و تحلیل عضلات می شود. انواع SMA نوع 1 (SMA نوع 1): شدیدترین نوع بیماری است که معمولاً در نوزادان و کودکان زیر ۶...
بیشتر بخوانید
-in-children.-The-image-should-depict-inflamed-small-and-medium-sized-blood-vessels-with.webp)
