گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد. انواع گالاکتوزومی: گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia): نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT). شدیدترین نوع گالاکتوزومی است. گالاکتوزومی نوع دوم: نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK). با آب‌مروارید زودرس مرتبط اس...
بیشتر بخوانید
سنگ کلیه (Nephrolithiasis) در کودکان و نوزادان وضعیتی نادرتر از بزرگسالان است اما میتواند بسیار دردناک باشد و نیاز به تشخیص و درمان دقیق دارد. این بیماری به دلیل تجمع مواد معدنی و نمکها در کلیه ها ایجاد می شود و میتواند منجر به انسداد در سیستم ادراری شود. علل سنگ کلیه در کودکان: عوامل متابولیک: هایپرکلسیوری (Hypercalciuria) هیپراگزالوری (Hyperoxaluria) &nb...
بیشتر بخوانید
نشانگان همولیتیک اورمیک یکی از دلایل شایع نارسایی حاد کلیوی در کودکان است. این بیماری معمولاً پس از عفونت گوارشی ناشی از برخی سویه‌های باکتری اشریشیا کلی تولیدکننده توکسین شیگا (Shiga toxin-producing E. coli - STEC) ایجاد می‌شود. مشخصات بالینی: تریاد کلاسیک HUS: آنمی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک (Microangiopathic Hemolytic Anemia - MAHA) ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت‌ها) نارسایی حاد کلیوی آزمایش‌های قابل انجام در آزمایشگاه...
بیشتر بخوانید
آزمایش پاروویروس B19 در کودکان: تشخیص و مدیریت عفونت پاروویروس B19 یکی از ویروسهای شایع است که میتواند باعث بیماریهای مختلفی در کودکان شود. این ویروس به ویژه با ایجاد بیماریهایی مانند بیماری دست، پا و دهان، بیماری پنجشنبه (پنجشنبه ای) و انواع مختلفی از عفونتهای ویروسی مرتبط است. آزمایش پاروویروس B19 به شناسایی و تشخیص این ویروس در کودکان کمک می کند. در این مقاله، به بررسی آزمایش پاروویروس B19، کاربردهای آن در کودکان، علائم، روند تشخیص و درمان این عفونت پرداخته می شود. 1. پاروویروس B19 چیست...
بیشتر بخوانید
