آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به طور عمده عضلات اسکلتی (که به حرکت بدن کمک می‌کنند) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین مهمی به نام SMN است. این پروتئین برای بقای نورون های حرکتی در نخاع ضروری است. در نتیجه، کمبود یا نبود این پروتئین موجب مرگ نورونهای حرکتی و ضعف و تحلیل عضلات می شود. انواع SMA نوع 1 (SMA نوع 1): شدیدترین نوع بیماری است که معمولاً در نوزادان و کودکان زیر ۶...
بیشتر بخوانید
کودکی که مادر در دوران بارداری دیابت داشته (دیابت بارداری یا دیابت نوع ۱ و ۲)، در معرض خطرات بیشتری برای مشکلات سلامتی از جمله دیابت در آینده قرار دارد. میزان خطر ابتلا به دیابت در کودک دیابت بارداری: در صورتی که دیابت مادر به خوبی کنترل نشده باشد، کودک در معرض خطر دیابت نوع ۲ در سنین بالاتر قرار دارد. خطر چاقی و مقاومت به انسولین در کودکان این مادران افزایش می یابد. دیابت نوع ۱ در مادر: خطر ابتلای کودک به دیابت نوع ۱ در حدود ۲-۴ درصد است. این میزان در...
بیشتر بخوانید
اسیدوز متابولیک در نوزادان یک وضعیت بالینی جدی است که با کاهش pH خون و کاهش بی کربنات (HCO3) به دلیل تجمع اسیدها در بدن رخ می دهد. این حالت معمولاً به دلیل اختلال در تعادل بین تولید و دفع اسیدها در بدن نوزاد اتفاق می افتد. علل اسیدوز متابولیک در نوزادان هیپوکسی (کمبود اکسیژن): کمبود اکسیژن منجر به متابولیسم بی هوازی و تولید لاکتات می شود. شایع در نوزادان دچار آسفیکسی پریناتال (کمبود اکسیژن هنگام تولد). نارسایی کلیه: کاهش توانایی کلیه ها برای دفع اسیدها و ب...
بیشتر بخوانید
یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیمهای مورد نیاز برای تولید هورمونهای آدرنال مانند کورتیزول و آلدوسترون ایجاد میشود. این بیماری منجر به تولید بیش از حد آندروژنها (هورمونهای مردانه) میشود و میتواند باعث علائم زیر در کودکان شود: علائم در نوزادان: ناهنجاری‌های ظاهری در دستگاه تناسلی، کم‌آبی بدن، افت فشار خون علائم در کودکان بزرگتر: رشد سریع استخوانی، بلوغ زودرس، قد کوتاه در آینده آزمایش‌های تشخیص طبی: برای تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، آزمایشات زیر در...
بیشتر بخوانید
