.webp)
پژوهشهای جدید در تشخیص آزمایشگاهی: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که به دلیل نقص در آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند از بروز عوارض جدی مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. در ایران، برنامه کشوری غربالگری فنیلکتونوری برای نوزادان بین روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد اجرا می شود. این غربالگری با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میپذیرد. در صورت بالا بودن سطح فنیلآلانین، آزمایشهای تکمیلی برای تأیید تشخ...
بیشتر بخوانید
در زمینه درمان ADHD، علاوه بر داروهای محرک مانند متیل فنیدات، روشهای درمانی غیر دارویی نیز مورد توجه قرار گرفتهاند. این روش‌ها شامل رفتاردرمانی، آموزش مهارتهای اجتماعی و تکنیکهای مدیریت زمان و سازماندهی می باشند. همچنین، تحقیقات در زمینه نقش رژیم غذایی، مکملهای غذایی و تمرینات ذهن آگاهی (mindfulness) در مدیریت علائم ADHD در حال انجام است. با این حال، انتخاب روش درمانی مناسب باید بر اساس ارزیابیهای فردی و توسط متخصصین مربوطه انجام شود. تشخیص آزمایشگاهی در سالهای اخیر، پژوهشهای متعددی ب...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
سندرم ابرزن (Triple X Syndrome) یا تریزومی X یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در دختران ایجاد میشود و معمولاً با علامت گذاری به صورت 47, XXX شناخته می شود. این اختلال به دلیل خطا در تقسیم سلولی (میوز) رخ می دهد. ویژگیها و علائم بالینی سندرم ابرزن: اکثر افراد با این سندرم هیچ علامت مشخصی ندارند و به صورت تصادفی در آزمایشهای ژنتیکی شناسایی می شوند. در برخی موارد ممکن است علائمی خفیف مشاهده شود، مانند: قد بلندتر از متوسط تأخیر خفیف در رشد مهارت های گفتاری...
بیشتر بخوانید
بیماری های میتوکندریال نوعی اختلال ژنتیکی هستند که بر عملکرد میتوکندری ها تأثیر می گذارند. میتوکندریها که به عنوان &نیروگاه سلولی شناخته می شوند، مسئول تولید انرژی سلولی هستند. نقص در عملکرد میتوکندری می;تواند طیف وسیعی از بافتها و اندامها، بهویژه آنهایی که به انرژی زیادی نیاز دارند، مانند مغز، عضلات و قلب، را تحت تأثیر قرار دهد. علائم بالینی علائم بیماری میتوکندریال بسیار متنوع هستند و به نوع و شدت اختلال بستگی دارند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند: سیستم عصبی: ضعف عض...
بیشتر بخوانید
