بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...
بیشتر بخوانید
پورپورای هنوخ شوئن لاین (HSP) یک واسکولیت (التهاب عروق خونی) خودایمنی است که عمدتاً مویرگهای کوچک را درگیر می کند و بیشتر در کودکان ۲ تا ۱۰ ساله دیده می شود. این بیماری معمولاً پس از یک عفونت تنفسی فوقانی رخ میدهد و در نتیجه تجمع کمپلکس های ایمنی حاوی IgA در دیواره عروق کوچک ایجاد میشود. علائم بالینی: پورپورا (راش های پوستی): لکه های قرمز-بنفش که به لمس برجسته نیستند و بیشتر در پاها، باسن و اندام تحتانی دیده می شوند. درد و التهاب مفاصل (آرتریت/آرتروپاتی): تورم و درد مفاصل به ویژه زانو...
بیشتر بخوانید
سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً کلیه ها، گوشها و چشم ها را درگیر می کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مرتبط با پروتئین کلاژن نوع IV ایجاد می شود که نقش اساسی در ساختار غشای پایه گلومرولی کلیه، گوش داخلی و عدسی چشم دارد. در نتیجه، این جهش ها منجر به مشکلات کلیوی، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی می شوند. علائم سندرم آلپورت در کودکان: هماچوری (وجود خون در ادرار): یکی از اولین و شایعترین علائم، مشاهده خون در ادرار است که ممکن است به صورت میکروسکوپی یا قابل مشاهده باشد....
بیشتر بخوانید
وجود خون در ادرار کودکان (هماچوری) می تواند به دلایل مختلفی مرتبط باشد که برخی از آنها جدی و نیازمند بررسی پزشکی هستند. این موارد می توانند شامل موارد زیر باشند: ۱. بیماری های کلیوی و مجاری ادراری عفونت ادراری (UTI): عفونتهای مجاری ادراری میتوانند باعث تحریک مثانه و کلیه شوند که ممکن است منجر به مشاهده خون در ادرار شود. سنگ کلیه یا مثانه: وجود سنگ در مجاری ادراری می تواند باعث آسیب به دیواره مجاری و خونریزی شود. گلومرولونفریت (التهاب کلیهها): بیماری های التهابی کلیه ها مانند گلومرول...
بیشتر بخوانید
