بیماری کاوازاکی نوعی واسکولیت حاد است که عمدتاً کودکان زیر ۵ سال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری میتواند باعث التهاب عروق خونی در سراسر بدن شود و در صورت عدم درمان مناسب، عوارض جدی قلبی ایجاد کند.

علائم بالینی

علائم اصلی کاوازاکی عبارتند از:

• تب پایدار (بیش از ۵ روز)
• قرمزی چشمها بدون ترشح
• بثورات پوستی
• تورم و قرمزی دستها و پاها
• تورم غدد لنفاوی
• تغییرات مخاطی مانند زبان توت فرنگی

آزمایشهای تشخیصی

تشخیص کاوازاکی عمدتاً بر اساس علائم بالینی است، اما آزمایشهای آزمایشگاهی می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند:

1. آزمایش‌های خون:
   • شمارش کامل خون (CBC): افزایش تعداد لکوسیت‌ها و کاهش پلاکت‌ها در مراحل اولیه.
   • ESR و CRP: افزایش شاخص‌های التهابی.
   • آلبومین: کاهش ممکن است مشاهده شود.
2. آزمایش ادرار:
   • وجود سلول‌های سفید خون بدون عفونت باکتریایی.
3. آزمایش‌های قلبی:
   • اکوکاردیوگرافی: ارزیابی تغییرات در عروق کرونری.

درمان

درمان کاوازاکی شامل تجویز ایمونوگلوبولین داخل‌وریدی (IVIG) و آسپرین با دوز بالا است. مداخله زودهنگام می‌تواند عوارض قلبی را کاهش دهد.

امکان انجام آزمایش‌ها در ایران

آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با کاوازاکی

1. ژن ITPKC
   • این ژن در تنظیم پاسخ‌های ایمنی نقش دارد. تغییرات یا پلی‌مورفیسم‌های خاص در ژن ITPKC با افزایش حساسیت به کاوازاکی و شدت بیماری مرتبط است.
2. ژن CASP3
   • این ژن در فرآیند مرگ برنامه‌ریزی‌شده سلولی (آپوپتوز) نقش دارد. جهش‌ها یا تغییرات در این ژن ممکن است با التهاب و آسیب عروقی در کاوازاکی مرتبط باشد.
3. ژن HLA-B51
   • این ژن بخشی از سیستم ایمنی و پاسخ‌های التهابی است. مطالعات ارتباط بین پلی‌مورفیسم‌های این ژن و کاوازاکی را بررسی کرده‌اند، به‌ویژه در جمعیت‌های خاص.
4. ژن FCGR2A
   • این ژن مسئول رمزگذاری گیرنده‌ای است که با پاسخ ایمنی و التهاب مرتبط است. تغییرات ژنتیکی در این ژن می‌تواند شدت بیماری را تحت تأثیر قرار دهد.
5. ژن CD40
   • این ژن در تنظیم فعالیت سلول‌های ایمنی نقش دارد و ارتباطاتی بین تغییرات در این ژن و حساسیت به بیماری کاوازاکی گزارش شده است.
6. ژن BLK
   • این ژن در توسعه و عملکرد لنفوسیت‌های B نقش دارد. پلی‌مورفیسم‌های خاص این ژن ممکن است خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد.

موارد استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی

• این آزمایش‌ها به‌طور معمول برای تشخیص بیماری کاوازاکی استفاده نمی‌شوند، اما در تحقیقات علمی و مطالعات مربوط به پیش‌بینی خطر بیماری و درک مکانیسم‌های ژنتیکی آن کاربرد دارند.

آزمایش‌های تشخیصی کاوازاکی، شامل شمارش کامل خون (CBC)، ESR، CRP، و سایر آزمایش‌های مرتبط در آزمایشگاه‌های کودکان ایران به‌طور معمول قابل انجام است.