یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ (Fibrillin-1) است که یکی از اجزای اصلی بافت همبند بدن می باشد. این بیماری می تواند چندین سیستم از جمله اسکلت، قلب و عروق، چشم ها، پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علت شناسی و ژنتیک ژن مسئول: FBN1 واقع در کروموزوم ۱۵. الگوی وراثتی: اتوزومال غالب (۵۰ درصد احتمال انتقال از والدین به فرزند). مکانیسم: جهش در ژن FBN1 باعث نقص در تولید فیبریلین-۱ می شود که منجر به ضعف و کشسانی...
بیشتر بخوانید
مولوسکوم کونتاژیوزوم یک عفونت ویروسی شایع پوستی است که در اثر ویروس مولوسکوم کونتاژیوزوم (MCV) ایجاد می شود. این بیماری معمولاً در کودکان مشاهده می شود و به صورت برجستگی های گنبدی شکل، صدفی و مرواریدی با یک فرورفتگی مرکزی ظاهر می شود. ضایعات بیشتر در صورت، تنه، بازوها و پشت زانو دیده می شوند. تشخیص آزمایشگاهی تشخیص مولوسکوم کونتاژیوزوم معمولاً بر اساس علائم بالینی انجام می شود، اما در برخی موارد روش های آزمایشگاهی زیر می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند بررسی میکروسکوپی با رنگ آمیزی هم...
بیشتر بخوانید.webp)
پژوهشهای جدید در تشخیص آزمایشگاهی: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که به دلیل نقص در آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند از بروز عوارض جدی مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. در ایران، برنامه کشوری غربالگری فنیلکتونوری برای نوزادان بین روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد اجرا می شود. این غربالگری با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میپذیرد. در صورت بالا بودن سطح فنیلآلانین، آزمایشهای تکمیلی برای تأیید تشخ...
بیشتر بخوانید
بیماری کاوازاکی نوعی واسکولیت حاد است که عمدتاً کودکان زیر ۵ سال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری میتواند باعث التهاب عروق خونی در سراسر بدن شود و در صورت عدم درمان مناسب، عوارض جدی قلبی ایجاد کند. علائم بالینی علائم اصلی کاوازاکی عبارتند از: تب پایدار (بیش از ۵ روز) قرمزی چشمها بدون ترشح بثورات پوستی تورم و قرمزی دستها و پاها تورم غدد لنفاوی تغییرات مخاطی مانند زبان توت فرنگی آزمایشهای تشخیصی تشخیص کاوازاکی عمدتاً بر اساس علائم بالینی است، اما آزمایشهای آزمایشگ...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
