آزمایش IgA در کودکان چیست؟ IgA یکی از پنج نوع اصلی ایمونوگلوبولین ها (آنتی بادی ها) در بدن است. این آنتی بادی عمدتاً در مخاط ها مانند دستگاه گوارش، تنفسی و ادراری ترشح می شود و نقش مهمی در دفاع اولیه بدن در برابر پاتوژن ها ایفا می کند. 🔍 موارد استفاده از آزمایش IgA در کودکان بررسی کمبود IgA (Selective IgA Deficiency) شایع ترین نقص ایمنی اولیه در کودکان علائم: عفونت های مکرر تنفسی و گوارشی، آلرژی ها، یا عدم پاسخ مناسب به واکسن ها تشخیص بیماری سلیاک (Celiac Dis...
بیشتر بخوانید
بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...
بیشتر بخوانید
آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از جمله اختلالات متابولیک ارثی محسوب می شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم هوموجنتیزات دی اکسیژناز (HGD) رخ می دهد که در تجزیه اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. در نتیجه، ماده ای به نام اسید هوموجنتیزیک (HGA) در بدن تجمع پیدا می کند. علائم آلکاپتونوری در کودکان در دوران نوزادی و اوایل کودکی معمولاً علامت واضحی وجود ندارد. با این حال، نخستین علامت آشکار بیماری در اغلب کودکان، تیره شدن ادرار است: ۱. ادرار تیره رنگ...
بیشتر بخوانید
Arylsulfatase A یک آنزیم مهم در بدن انسان است که نقش کلیدی در تجزیه مواد چربی به ویژه سولفاتیدها دارد. آزمایش این آنزیم برای تشخیص بیماری ژنتیکی نادری به نام متاکروماتیک لوکودیستروفی (MLD) انجام می شود؛ اختلالی که در آن تجمع چربی ها در سلول های عصبی باعث تخریب تدریجی سیستم عصبی می شود. کاربرد آزمایش Arylsulfatase A این آزمایش معمولاً در موارد زیر درخواست می شود: کودک یا بزرگسال دارای علائم عصبی پیشرونده مانند ضعف عضلانی، ناتوانی در حرکت، یا زوال شناختی سابقه خانوادگی بیم...
بیشتر بخوانید
