گالاکتوزومیا در کودکان و آزمایش های تشخیص طبی

گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد. انواع گالاکتوزومی: گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia): نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT). شدیدترین نوع گالاکتوزومی است. گالاکتوزومی نوع دوم: نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK). با آب‌مروارید زودرس مرتبط اس...