-in-children.-The-image-should-depict-inflamed-small-and-medium-sized-blood-vessels-with.webp)
پلی آرتریت ندوزا یک واسکولیت نادر است که عروق خونی کوچک و متوسط را تحت تأثیر قرار می دهد و میتواند به اندام های مختلف آسیب بزند. این بیماری یک بیماری التهابی سیستمیک است که معمولاً در کودکان نادر است اما می تواند علائم شدیدی ایجاد کند. علائم پلی آرتریت ندوزا در کودکان: علائم این بیماری می تواند متنوع باشد و بسته به شدت درگیری ارگان ها متفاوت است: علائم عمومی: تب مداوم، کاهش وزن، ضعف و خستگی درگیری پوستی: راش های پوستی، پورپورا (کبودی های کوچک)، ندول های زیرپوستی، گانگرن انگشتان م...
بیشتر بخوانید
بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...
بیشتر بخوانید
پورپورای هنوخ شوئن لاین (HSP) یک واسکولیت (التهاب عروق خونی) خودایمنی است که عمدتاً مویرگهای کوچک را درگیر می کند و بیشتر در کودکان ۲ تا ۱۰ ساله دیده می شود. این بیماری معمولاً پس از یک عفونت تنفسی فوقانی رخ میدهد و در نتیجه تجمع کمپلکس های ایمنی حاوی IgA در دیواره عروق کوچک ایجاد میشود. علائم بالینی: پورپورا (راش های پوستی): لکه های قرمز-بنفش که به لمس برجسته نیستند و بیشتر در پاها، باسن و اندام تحتانی دیده می شوند. درد و التهاب مفاصل (آرتریت/آرتروپاتی): تورم و درد مفاصل به ویژه زانو...
بیشتر بخوانید
سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً کلیه ها، گوشها و چشم ها را درگیر می کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مرتبط با پروتئین کلاژن نوع IV ایجاد می شود که نقش اساسی در ساختار غشای پایه گلومرولی کلیه، گوش داخلی و عدسی چشم دارد. در نتیجه، این جهش ها منجر به مشکلات کلیوی، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی می شوند. علائم سندرم آلپورت در کودکان: هماچوری (وجود خون در ادرار): یکی از اولین و شایعترین علائم، مشاهده خون در ادرار است که ممکن است به صورت میکروسکوپی یا قابل مشاهده باشد....
بیشتر بخوانید
