بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود. علائم بالینی 3-MCC در کودکان علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شام...
بیشتر بخوانید.webp)
پژوهشهای جدید در تشخیص آزمایشگاهی: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که به دلیل نقص در آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند از بروز عوارض جدی مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. در ایران، برنامه کشوری غربالگری فنیلکتونوری برای نوزادان بین روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد اجرا می شود. این غربالگری با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میپذیرد. در صورت بالا بودن سطح فنیلآلانین، آزمایشهای تکمیلی برای تأیید تشخ...
بیشتر بخوانید
یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیمهای مورد نیاز برای تولید هورمونهای آدرنال مانند کورتیزول و آلدوسترون ایجاد میشود. این بیماری منجر به تولید بیش از حد آندروژنها (هورمونهای مردانه) میشود و میتواند باعث علائم زیر در کودکان شود: علائم در نوزادان: ناهنجاری‌های ظاهری در دستگاه تناسلی، کم‌آبی بدن، افت فشار خون علائم در کودکان بزرگتر: رشد سریع استخوانی، بلوغ زودرس، قد کوتاه در آینده آزمایش‌های تشخیص طبی: برای تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، آزمایشات زیر در...
بیشتر بخوانید
