آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی نادر است که از جمله اختلالات متابولیک ارثی محسوب می شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم هوموجنتیزات دی اکسیژناز (HGD) رخ می دهد که در تجزیه اسیدهای آمینه تیروزین و فنیل آلانین نقش دارد. در نتیجه، ماده ای به نام اسید هوموجنتیزیک (HGA) در بدن تجمع پیدا می کند. علائم آلکاپتونوری در کودکان در دوران نوزادی و اوایل کودکی معمولاً علامت واضحی وجود ندارد. با این حال، نخستین علامت آشکار بیماری در اغلب کودکان، تیره شدن ادرار است: ۱. ادرار تیره رنگ...
بیشتر بخوانید
Arylsulfatase A یک آنزیم مهم در بدن انسان است که نقش کلیدی در تجزیه مواد چربی به ویژه سولفاتیدها دارد. آزمایش این آنزیم برای تشخیص بیماری ژنتیکی نادری به نام متاکروماتیک لوکودیستروفی (MLD) انجام می شود؛ اختلالی که در آن تجمع چربی ها در سلول های عصبی باعث تخریب تدریجی سیستم عصبی می شود. کاربرد آزمایش Arylsulfatase A این آزمایش معمولاً در موارد زیر درخواست می شود: کودک یا بزرگسال دارای علائم عصبی پیشرونده مانند ضعف عضلانی، ناتوانی در حرکت، یا زوال شناختی سابقه خانوادگی بیم...
بیشتر بخوانید
مننژیت نوزادی (Neonatal Meningitis) یک عفونت شدید و گاه تهدیدکننده حیات در پرده های مغز (مننژها) و مایع مغزی نخاعی (CSF) در نوزادان است که عمدتاً در ۲۸ روز اول زندگی رخ می دهد. این بیماری نیاز به تشخیص سریع و درمان فوری دارد. 🔬 علل و عوامل ایجادکننده مننژیت نوزادی معمولاً توسط عفونت های باکتریایی یا در مواردی ویروسی ایجاد می شود. شایع ترین عوامل: 📌 باکتری های شایع: گروه B استرپتوکوک (GBS): شایعترین عامل. اشرشیا کلی (E. coli): به ویژه در نوزادان نارس یا با وزن پایین هن...
بیشتر بخوانید
توکسوپلاسموز مادرزادی (Congenital Toxoplasmosis) یک بیماری عفونی است که در اثر انتقال انگل Toxoplasma gondii از مادر آلوده به جنین در دوران بارداری ایجاد می شود. 🔬 علت بیماری توکسوپلاسموز معمولاً از طریق موارد زیر به مادر منتقل می شود خوردن گوشت خام یا نیم پز آلوده (مثل گوشت گوسفند یا خوک) تماس با مدفوع گربه آلوده (مثلاً هنگام تمیز کردن جعبه خاک گربه) مصرف میوه و سبزی آلوده به کیست های انگل انتقال از طریق جفت به جنین در مادران بارداری که برای اولین بار به...
بیشتر بخوانید
