هموفیلی (Hemophilia) یک اختلال ژنتیکی در سیستم انعقاد خون است که در آن کودک قادر به متوقف سازی خونریزی به صورت طبیعی نیست. شناسایی دقیق و زودهنگام این بیماری از طریق آزمایش های تخصصی انعقادی، نقش حیاتی در کاهش عوارض و حفظ کیفیت زندگی کودک دارد. هموفیلی چیست؟ هموفیلی به دلیل کمبود یا نبود یکی از فاکتورهای انعقادی خون ایجاد می شود. این اختلال معمولاً ارثی و وابسته به کروموزوم X است، به همین دلیل عمدتاً پسران را مبتلا می کند. انواع اصلی هموفیلی نوع هموفیلی فاکتور...
بیشتر بخوانید
های شبانه نوزادان می تواند طبیعی باشد یا نشانه ای از یک مشکل زمینه ای پنهان. زمانی که این گریه ها طولانی، مکرر و با علائم هشداردهنده همراه شوند، بررسی های پزشکی، به ویژه آزمایش های تشخیصی تخصصی اهمیت پیدا می کند. آزمایشگاه نقش مهمی در شناسایی علل پنهان این وضعیت دارد. چه زمانی گریه نوزاد طبیعی نیست؟ اگر گریه های شبانه ی نوزاد: بیشتر از ۳ ساعت در روز، در بیش از ۳ روز در هفته ادامه یابد با تب، استفراغ، اسهال، بی قراری شدید، یا بی حالی همراه باشد به غذا، آروغ زدن...
بیشتر بخوانید
سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl Syndrome - BBS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چندین دستگاه بدن از جمله بینایی، رشد، وزن، کلیه ها و عملکرد شناختی اثر می گذارد. شناسایی زودهنگام این سندرم در کودکان از طریق آزمایش های ژنتیکی تخصصی می تواند نقش مهمی در کنترل عوارض و مدیریت درمانی ایفا کند. سندرم باردت-بیدل چیست؟ BBS یک سندروم چندسیستمی ارثی است که معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این سندرم با اختلال در عملکرد مژک های سلولی (ciliopathy) همراه است و منجر به آسیب در عملکرد طبیعی اند...
بیشتر بخوانید
ختنه یکی از رایج ترین اعمال جراحی در دوران نوزادی و کودکی است. با وجود اینکه در اغلب موارد این عمل بی خطر است، اما انجام برخی آزمایش های قبل از ختنه به ویژه برای اطمینان از عدم وجود بیماری های انعقادی یا نقص ایمنی می تواند از بروز عوارض جدی مانند خونریزی شدید جلوگیری کند. چرا انجام آزمایش قبل از ختنه ضروری است؟ ✅ پیشگیری از خونریزی غیرقابل کنترل برخی کودکان بدون علامت ممکن است اختلالات انعقادی مانند هموفیلی داشته باشند که تنها در زمان انجام عمل های کوچک، خود را نشان می دهد. ✅ تشخیص...
بیشتر بخوانید
